新生儿遗传代谢病筛查免费啦

工作人员正在进行筛查

“喂，你好，这里是万州区新生儿疾病筛查中心，你的孩子葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果为可疑阳性，建议你尽快带孩子复查。”近日，记者来到万州区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心（以下简称区新筛中心），工作人员正在对进行了新生儿遗传代谢病筛查的家庭回访。据了解，为提高万州区新生儿疾病的早诊早治率，提高出生人口素质，今年5月1日起，对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）4种遗传代谢性疾病实施免费筛查，万州区范围内各医疗保健助产机构分娩的新生儿都可享受免费筛查政策。

四种遗传代谢性疾病免费筛查

据了解，遗传代谢性疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物质的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，导致相应临床症状的疾病。通过对遗传代谢性疾病的筛查，并及早干预治疗，可降低患儿致愚、致残率，大大减轻家庭及社会负担。

2009年开始至今，万州先后对新生儿开展了先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）四类筛查项目。2012年万州自检以来，由万州区级医疗保健机构、中心（镇乡）卫生院、社区卫生服务中心、社会办医疗助产机构采集血片后，统一送往区新筛中心进行筛查，全区每年筛查新生儿逾万名。

此前新生儿遗传代谢病筛查费用由新生儿家庭承担，今年5月1日起，凡是在万州区范围内各医疗保健助产机构分娩的新生儿，都可免费进行筛查，截至目前已免费筛查2732例，力争今年全区新生儿遗传代谢病筛查率达96%以上。

“四病筛查”有利于防止残疾、提高出生人口素质

记者了解到，新生儿疾病筛查正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳。如各种原因未采血者，采血时间一般不超过出生后20天，但如果超过了20天，也一定要尽快进行筛查，晚筛查并不会影响筛查结果。但强调早筛查，是为了在早期确诊，从而达到早治疗的目的。因为，尽早发现并经过科学治疗后，四类疾病患儿治疗有效率能达到100%，90%的患儿在智力、体格发育等方面能达到正常孩子水平。

“目前开展的免费筛查充分尊重监护人个人意愿选择，在知情同意的基础上对新生儿进行筛查。但在日常工作中，我们发现很多家庭对筛查结果并不重视，当通知初筛为可疑阳性者的监护人复查时，一些家长认为孩子现在没有症状，不需要检查和治疗，要不是直接拒绝复查，要不就是把电话拉黑，最终失访。”区新筛中心相关负责人表示，新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，如果不及时筛查，日后孩子出现症状再去治疗就晚了，因为智力、体格发育等这些问题是不可逆转的。希望广大新生儿家长重视起来，提高筛查意识，积极配合筛查工作。

区卫生计生委相关负责人表示，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行早筛查、早诊断、早治疗，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。作为家长了解新生儿疾病筛查的内容，并通过筛查尽早发现隐藏在宝宝体内的先天性遗传代谢性疾病是每个家长的义务。

记者辛晨通讯员范福强陈思宇文/图