人生是一场旅行

而有些人的旅途

因为一场罕见病的到来变得“与众不同”

比如，他们。

滑梯等于让全身皮开肉绽的酷刑

这就是蝴蝶宝贝的生活

他们被称为“蝴蝶宝贝”，不是因为他们像蝴蝶一样千姿百态，而是因为他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，只要轻轻一碰，皮肤表层就会形成水疱，损伤脱落，而他们绝大多数为婴儿期开始发病。

这种每时每刻都在发生的痛苦是惨烈的，孩子会因为受不了疼痛而大哭。

有人说：“它是不为人知的最恶疾病”！

近日，在重医附属永川医院新生儿室就接收了这样一名“蝴蝶宝宝”。

患儿因“生后发现皮肤缺损30分钟”入院，入院时，全身皮肤缺损明显，以双侧肘关节、右侧手臂、双手手指、左侧踝关节、膝关节及头皮皮肤缺损为主，表皮缺损为主，真皮层及基膜仍在，缺损面较大。并且在患儿恢复过程中反复出现大疱，故而诊断为遗传性大疱性表皮松解症。

罕见病中最痛苦的疾病之一

什么是EB？

大疱性表皮松解症（以下简称：EB）是一组罕见的遗传性皮肤疾病，基因突变导致连接表皮和真皮的成分——层黏连蛋白（Laminin 332）、VII型胶原等无法正常表达，表、真皮分离，形成水疱。依据电镜下水疱及裂隙发生的位置，分为单纯型EB(EBS)、交界型EB(JEB)、营养不良型 EB(DEB)及Kindler综合征4型，各型又包括较多亚型。

皮肤脆弱如蝴蝶翅膀，轻易便会受伤害，EB患儿，在国外有个形象的称谓——“蝴蝶儿童”。疼痛，是EB患者每天都要经历的生活。皮肤破损、口腔水疱、胃食管反流、食管痉挛、牙齿疾病、角膜糜烂，即便是换药或是触碰，都有可能导致EB患者的剧烈疼痛，且往往很难控制。对于他们来说“每次触摸，就好像是经历了一场战争。”

这种每时每刻都在发生的痛苦是惨烈的，因此它也被称为人类最痛苦的疾病之一。

疾病现状

据统计，EB的发病率约为十万分之一，目前国内患者估计为一万人左右。由于社会公众缺乏对EB这种疾病以及患病群体的了解，患者在医疗、教育、就业等方面的基本权益无法得到保障。

（梳子能刮破头皮 ，这就是蝴蝶宝贝的生活）

新生儿室收治的这名患儿存在着所有遗传性大疱性表皮松解症的通性，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱，皮损散后可不留瘢痕而痊愈，或有栗粒疹形成，或产生不能痊愈的肉芽组织。由于本病缺乏满意的临床治疗方法，极大地影响患儿的生长发育，严重者可导致患儿死亡，因此在临床上加强护理、预防感染是减少大疱性表皮松解症患儿死亡的关键。在治疗过程中，需警惕皮肤破损伤口感染，甚至院内感染发生，进而引起全身败血症，甚至化脓性脑膜炎等感染性疾病的出现。

对于这样的患儿，新生儿室的医护人员们只能更加悉心的护理才能保护患儿免受二次伤害。为此，医护人员们坚持每天对伤口进行清创、消毒处理，保护创面，避免患儿哭闹烦躁时加重皮损处损伤，并给予成纤维生长因子等药物促进表皮生长。此外，医生们严格控制感染，采用广谱、抗感染力强的抗生素抗感染治疗，并密切随访炎症指标，做到及时处理新生儿期相关问题，减少并发症的出现。

住院30天后宝宝皮肤破损基本愈合，好转出院。

遗传性大疱性表皮松解症分类“

遗传性大疱性表皮松解症是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后出现水疱为特点的遗传性疾病。根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。据统计，我国有3％～5％的人受单基因病所累;15％～20％的人受多基因遗传病所累;还有染色体病约100余种，近1000万患者。此外环境污染导致基突变增加，还在产生一些新的遗传病。因此，人群中由遗传因素导致的疾病负担有增加的趋势遗传流行病学将会发挥越来越重要的作用，在皮肤病中也不例外。

本病因其分类复杂，发病迅速，某些类型预后差，甚至导致死亡等严重后果，故建议生后完善相关基因检测，对本病的诊治及远期预后评估具有重要意义。

”

遗传性大疱性表皮松解症治疗对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是：

1.一般治疗  预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和铁的补充。2.全身治疗  广泛而严重的皮损，可酌情口服皮质类固醇，儿童0.5～1.0mg/(kg·d)，起效后即逐渐减量，不宜长期应用，以防不良反应。

3.局部治疗

(1)保护皮肤：注意皮肤保护，减少摩擦，防止水疱发生。

(2)挑破水疱：出现水疱时，可挑破水疱，防止水疱进一步扩大。

(3)预防和治疗继发感染：保持创面清洁，必要时每天或隔天清洁创面，外用抗炎霜剂。慢性感染的创面外用莫匹罗星商品名为百多邦。

4.外科治疗  出现食管狭窄的JEB及DEB的少数患儿，可行狭窄扩张术、尿道松解术。手足指(趾)间假蹼松解术。长期不愈的糜烂行皮片移植或采用同种或自体角朊细胞培养移植物覆盖。有鳞癌发生时，应将病损完整切除。某些JEB患者，必要时气管切开，维持自主呼吸，避免气道梗阻而死亡。牙釉质发育不全的患者早期行牙齿修复术。

（来自重医附属永川医院）