为实施贫困地区新生儿遗传代谢性疾病和新生儿听力障碍“早发现”策略，进一步降低贫困地区新生儿出生缺陷发生率，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，我县将从12月1日起，按照《2018年重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目方案》，对全县所有新生儿遗传代谢病筛查给予50元补助（只需自费78元），新生儿听力筛查全免费。

筛查范围

所有2018年12月1日起出生的新生儿

筛查方法

新生儿疾病筛查

1.初筛：新生儿于出生72小时后，7天之内（一般不超过出生后20天），并充分哺乳后方可进行足跟血采集。将合格的滤纸干血片，递送至重庆市新生儿遗传代谢病筛查中心

2.复筛与确诊：经中心初筛后报告为可疑阳性者，由采血机构重新采集足跟血并递送至筛查中心复查；经筛查中心初筛后报告为阳性者，由筛查中心通知新生儿监护人直接到新筛中心进行复查确诊。

3.治疗随访：新筛中心为确诊患儿建立病例档案，根据不同病种和分型制定治疗方案，并加强随访，定期监测确诊患儿的生长发育和智力发育情况。

新生儿听力筛查

1.初筛：新生儿于出生后2-4天或者出院前（新生儿出生地处于偏远地区，确不具备筛查条件，需转到当地上级医院进行筛查的，新生儿的听力初筛时间可延长至1-3月龄），通过耳声发射筛查仪（OAE）进行听力障碍筛查。

2.复筛：对初筛未通过的新生儿，于出生后42天（初筛年龄已超过42天，可延至3月龄，最迟不超过6月龄）利用耳声发射筛查仪（OAE）和/或筛查性听觉脑干诱发电位（AABR）进行复筛。

3.诊断：由重医附属儿童医院对复筛未通过的新生儿主要采用听觉脑干诱发电位（ABR）配合清洗耳道、声导抗、多频稳态、骨导ABR、耳内镜等方法进行诊断。

4.治疗、追访及咨询：听力诊治机构根据确诊患儿听力损失程度及性质，为其提供治疗和听力语言康复建议。对确诊为永久性听力障碍的儿童及时转介到残联部门，对符合条件的纳入残疾儿童康复救助制度实施康复救助。

筛查机构

新生儿遗传代谢性疾病筛查：

县妇幼保健院

县人民医院

各乡镇卫生院

新生儿听力筛查：

县妇幼保健院

县人民医院

新生儿疾病筛查包含哪些内容?

1．先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症（CH）即散发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。

2．苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。神经系统损害是PKU的主要危害。未经治疗的患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫。大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将导致中度至重度智力低下。由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅，尿液出现令人极不愉快的鼠尿味。本病在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状，随生长发育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)

俗称“蚕豆病”，是一种遗传病。主要表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，新生儿期可导致核黄疸而遗留智能发育落后。我国华南及西南各省市（广东、广西、云南、四川和重庆）等地区为高发区。

4.先天性肾上腺皮质增生症

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

5.新生儿听力筛查

通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查，是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。