关于孕期唐筛,你必须要知道这些

一、你了解唐筛吗

在孕早期11-13+6周期间,孕妈们迎来孕期第一个重要检查——唐氏筛查。目的是通过筛查风险值,降低唐氏儿的出生率。谁也不想怀胎十月生下的宝宝有先天智力障碍,所以这项检查越来越得到重视。可是对于这项检查,孕妈们真的了解吗?

二、唐氏筛查“筛”的是什么?

唐筛是唐氏综合症产前筛查的简称。目前医院一般采用的是早孕期一站式筛查,即采用超声波测量胎儿颈部透明层(NT)的厚度,并检验孕妇血液生化指标,结合孕妇年龄与实际孕周,再运用英国胎儿基金会(FMF)准也筛查软件来计算患唐氏综合症的风险程度,该项技术成熟,适合群体筛查,并作为目前预防唐氏患儿出生、提高人口素质的有效措施。

 三、何谓唐氏综合症?

唐氏综合症又被称为21-三体综合征或先天愚型(先天智力障碍),是发病率较高的常染色体疾病,也是一种严重的出生缺陷。目前认为生殖细胞成熟的减数分裂过程中发生21号染色体不分离是唐氏的发病机制,其中母性源的不分离占95%。

目前,染色体不分离的机制还不清楚,现在认为孕妇的身体情况、电离辐射和环境污染,都可能是原因之一。有相当一部分患儿在孕早期或中期自发流产或胎死宫内。

四、“唐氏儿”特点有哪些?

1、较为突出的是颅面部畸形。头小而圆,枕部平,脸圆,鼻骨扁平,眼距宽,手宽而肥,通常有通贯掌。

2、伴随比较严重的先天异常,如以室间隔缺损、房屋道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病

3、以十二指肠、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等为主的先天性消化道畸形

4、最突出、最严重的表现是智力发育不全,智商通常在25-50左右,占先天智力障碍的50%左右。

5、由于唐氏患儿的机体异常,其白血病的发病率更是普通人群的15倍左右。

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五、准或不准,谁敢敲定?

唐氏筛查是一种筛查胎儿患唐氏综合症的风险之高低的一种方法,并不能确诊胎儿是否有唐氏综合症。

如果唐筛结果是高危,代表孕妈生唐氏儿的机率就增高,但不一定就是唐氏儿;

反之,如果为低风险,也只能说胎儿为唐氏儿的机率小,并不能保证一定就不是唐氏儿。

孕妈看到高风险的结果,需要做进一步检查,不必过早背负太大压力。

不同方法的准确率有所差异:目前早孕期一站式唐氏综合症筛查比率:约90%.

六:唐筛——减少唐氏患儿出生更好的选择。

由于对所有妊娠孕妇进行侵入性的产前检查诊断(指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段,对先天性和遗传性疾病作出诊断),既费时费力且无必要性,又存在很高的危险性,因此针对产前筛查的高危人群进行产前诊断是更好的选择。

通过产前筛查,不仅可以提示发生唐氏儿的风险率,而且还可以提示神经管畸形(如无脑儿、开放性脊柱裂等)、18三体综合征等出生缺陷的风险率。

七、健康无侥幸,唐筛误区别踏进!

1、唐筛通过了就没事了?

并不是!唐筛风险仅表明孕妈怀唐氏儿的机率的高低。

2、唐筛高风险,宝宝就不能要?

高风险只代表孕妈怀唐氏儿的机率高,还需要做进一步检查确诊。

3、唐筛没过,换家医院再做?

唐筛检查要结合孕妈的血液激素孕周体重等,这些都是可变因素,即使在同一医院不同时间检测,结果都不同。

4、唐筛不能确诊,干脆不做?

还可以无创或羊水穿刺,无创检测费用高,羊水穿刺有一定危险性,并不适用于所有孕妈。所以唐筛是判断胎儿患唐氏综合症概率中最经济、最简便的方法。

提示:对于高龄(超过35岁),或者家中有唐氏儿史的孕妈,可以不做唐筛,直接选择无创或者羊水穿刺,获得更为准确的结果。

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