一、你了解唐筛吗…

在孕早期11-13+6周期间，孕妈们迎来孕期第一个重要检查——唐氏筛查。目的是通过筛查风险值，降低唐氏儿的出生率。谁也不想怀胎十月生下的宝宝有先天智力障碍，所以这项检查越来越得到重视。可是对于这项检查，孕妈们真的了解吗？

二、唐氏筛查，“筛”的是什么？

唐筛是唐氏综合症产前筛查的简称。目前医院一般采用的是早孕期一站式筛查，即采用超声波测量胎儿颈部透明层（NT）的厚度，并检验孕妇血液生化指标，结合孕妇年龄与实际孕周，再运用英国胎儿基金会（FMF）准也筛查软件来计算患唐氏综合症的风险程度，该项技术成熟，适合群体筛查，并作为目前预防唐氏患儿出生、提高人口素质的有效措施。

 三、何谓唐氏综合症？

唐氏综合症又被称为21-三体综合征或先天愚型（先天智力障碍），是发病率较高的常染色体疾病，也是一种严重的出生缺陷。目前认为生殖细胞成熟的减数分裂过程中发生21号染色体不分离是唐氏的发病机制，其中母性源的不分离占95%。

目前，染色体不分离的机制还不清楚，现在认为孕妇的身体情况、电离辐射和环境污染，都可能是原因之一。有相当一部分患儿在孕早期或中期自发流产或胎死宫内。

四、“唐氏儿”特点有哪些？

1、较为突出的是颅面部畸形。头小而圆，枕部平，脸圆，鼻骨扁平，眼距宽，手宽而肥，通常有通贯掌。

2、伴随比较严重的先天异常，如以室间隔缺损、房屋道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病。

3、以十二指肠、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等为主的先天性消化道畸形

4、最突出、最严重的表现是智力发育不全，智商通常在25-50左右，占先天智力障碍的50%左右。

5、由于唐氏患儿的机体异常，其白血病的发病率更是普通人群的15倍左右。

五、准或不准，谁敢敲定？

唐氏筛查是一种筛查胎儿患唐氏综合症的风险之高低的一种方法，并不能确诊胎儿是否有唐氏综合症。

如果唐筛结果是高危，代表孕妈生唐氏儿的机率就增高，但不一定就是唐氏儿；

反之，如果为低风险，也只能说胎儿为唐氏儿的机率小，并不能保证一定就不是唐氏儿。

孕妈看到高风险的结果，需要做进一步检查，不必过早背负太大压力。

不同方法的准确率有所差异：目前早孕期一站式唐氏综合症筛查比率：约90%.

六：唐筛——减少唐氏患儿出生更好的选择。

由于对所有妊娠孕妇进行侵入性的产前检查诊断（指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，对先天性和遗传性疾病作出诊断），既费时费力且无必要性，又存在很高的危险性，因此针对产前筛查的高危人群进行产前诊断是更好的选择。

通过产前筛查，不仅可以提示发生唐氏儿的风险率，而且还可以提示神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18三体综合征等出生缺陷的风险率。

七、健康无侥幸，唐筛误区别踏进！

1、唐筛通过了就没事了？

并不是！唐筛风险仅表明孕妈怀唐氏儿的机率的高低。

2、唐筛高风险，宝宝就不能要？

高风险只代表孕妈怀唐氏儿的机率高，还需要做进一步检查确诊。

3、唐筛没过，换家医院再做？

唐筛检查要结合孕妈的血液激素，孕周，体重等，这些都是可变因素，即使在同一医院不同时间检测，结果都不同。

4、唐筛不能确诊，干脆不做？

还可以无创或羊水穿刺，无创检测费用高，羊水穿刺有一定危险性，并不适用于所有孕妈。所以唐筛是判断胎儿患唐氏综合症概率中最经济、最简便的方法。

提示：对于高龄（超过35岁），或者家中有唐氏儿史的孕妈，可以不做唐筛，直接选择无创或者羊水穿刺，获得更为准确的结果。