白内障与遗传的关系

不少人现在都遭受到白内障的困扰,一旦出现白内障的时候很多人会感觉到自己的眼睛上面非常不舒服,那么白内障是遗传造成的吗?邯郸爱眼医院眼科医生来为您解答。

  白内障是遗传造成的吗?

  应了解玻璃体、视网膜、视乳头黄斑区和视神经是否正常及脉络膜有无病变,对白内障术后视力恢复会有正确的评估,可借助A型及B型超声波了解有无玻璃体病变、视网膜脱离或眼内肿物,亦可了解眼轴长度及脱位的晶体位置,视网膜电图(ERG)对评价视网膜功能有重要价值,单眼白内障患者为排除黄斑病变视路疾患所致的视力障碍,可作诱发电位(VEP)检查,此外亦可应用视力干涉仪检查未成熟白内障的黄斑功能。

1、先天性白内障

  系由于遗传性、染色体变异、胎内感染等所引起的白内障,其症状为婴儿初生后不久,父母发现其瞳孔内有白色或灰色的混浊点,有时眼球会伴随震颤,视力发展比正常婴儿差,对于眼前的奶瓶、玩具没有主动抓取的反应。

  2、并发性白内障

  因眼内疾患所并发的白内障例如虹膜睫状体炎、青光眼、网膜色素病变、玻璃体变性等继发性的白内障。

  3、外伤性白内障

  车祸、钝器伤害、尖锐物品得刺伤或穿透性眼内异物所引起,其症状是水晶体囊的破裂,造成水晶体混浊,而导致视力障碍。

  4、新陈代谢性白狱G因内分泌疾病或生化异常所造成的白内障,例如糖尿病、低血钙症、甲状腺官能不足症、单奶糖血症等疾病都可能引起白内障。

  近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约有1/3先天性白内障是遗传性的。其中常染色体显性遗传多见。我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。

  先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史,但是由于本病有不同的类型,不同的基因位点和遗传异质性,因此给研究带来了一定的困难。从 50年代即开始研究先天性白内障的基因位点,至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有3个,不同的位点在2个染色体上。有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁;还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体,另有一种类型的胚胎核,胎儿核白内障的致病基因位于1号染色体。显性遗传的白内障由于外显率不全,因而表现为不规则的显性遗传,即隔代遗传,这样的病例有可能认为隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。

  常染色体隐性遗传的白内障较为少见。多与近亲配婚有关。近亲配婚后代的发病率要比随机配婚后代的发病率高10倍以上。比较常见的是核性白内障。隐性遗传白内障也会出现分类的错误,因为在随机配婚的家族中,如果父母表型正常,但却是白内障致病基因的携带者,其子女中如有一名先天性白内障患者,就会被误认为是原因不明的白内障。

  由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法,因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施。现已知此类白内障有2~3个致病基因。

  X-连锁隐性遗传白内障更为少见。有1个致病基因。男性病人多为核性白内障,静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y字缝混浊,没有视力障碍。

  邯郸爱眼医院眼科医生提醒大家,无家族史的散发性白内障,有可能是常染色体显性基因的突变,患者为该家系的一代白内障思者,其子女就会有50%的患病机会。

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