据广东省妇幼保健院 副主任医师潘明沃介绍:染色体平衡易位是导致流产的原因之一,“平衡易位”在普通人群发生率为1.9%。,染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高,生出健康儿的比例不足三分之一。
针对越来越多的染色体平衡易位携带者合并胚胎停育的状况,美国试管婴儿专家做出解释:“染色体平衡易位是经常会见到一种染色体变异情况,染色体平衡易位携带者在人群中的比例高达1/1000,也就是说每500对夫妻中,就至少有1对夫妻中的一方是这种情况,且男方或女方都有可能。”染色体平衡易位属于染色体结构的变化,简单来说就是某条染色体的一节片段断裂下来,并且转移到了另一条染色体上,接受这一片段的染色体上的一节片段又重新转移到了前一条染色体上。美国基因专家认为:如果染色体的断裂点没有发生基因的断开,那么基因的总量就并不会有增多或减少,因此,这部分人的并不会出现疾病问题,只是属于染色体平衡易位的携带者。
然而,平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多或减少,由于没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体,或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体,而是只遗传了一条易位的衍生染色体,这就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体),这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。
理论上夫妻其中一方为染色体平衡易位携带者,在其卵子/精子减数分裂过程中,有形成18种配子的机会,在卵子和精子结合形成受精卵的过程中可以形成包含18种染色体形态结构的受精卵。其中,只有一种为正常染色体形态结构,一种为染色体平衡易位携带者,只有这两种情况结合的受精卵才能发育成胚胎并存活,而其他组合类型的受精卵因为包含的是异常染色体形态结构,所以很难存活下来,很容易发生胎停或者流产的情况。在这些配子中,只有两种形成的受精卵可以存活,所以我们说,正常妊娠的几率是2/18,也就是1/9。
针对这种情况建议做胚胎植入前遗传学诊断,即“第三代试管婴儿”,需要借助试管婴儿技术,在胚胎植入前进行美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术进行染色体筛查,借助美国第三代试管婴儿PGS 技术,即胚胎植入前染色体筛查,针对胚胎所有染色体,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。同时,美国第三代试管婴儿PGS/PGD筛查技术,可以避免很多人类遗传性疾病遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等,这是自然受孕无法做到的。