8岁女孩玲玲,前段时间突然开始不停地呕吐,每次呕吐要持续一周左右,平均每天要吐10多次,呕吐期间完全不能进食,只能住院输液才能缓解,半年内已经反复多次住院,医生为她进行止吐补液等治疗,可一直没有查明病因。
今年7月,呕吐反复发作的玲玲再次入住开州区人民医院,孩子的爸爸妈妈在病床前忧心不已。
在一次教学查房中,重医儿童医院派驻开州区人民医院的神经内科马建南主治医师,注意到这个病情反复的孩子。为探明病因,马建南带领科室医生进行疑难病例讨论,通过反复追问病史,得知玲玲自幼生长发育落后,身材相比同龄人略为矮小,营养不良看起来很瘦弱,并且玲玲有个“脑炎”病史的哥哥,目前身患偏瘫。马建南医生寻着这条线索,请家属提供哥哥的头颅磁共振,阅片后,马建南发现符合一种名为“线粒体病”的罕见病。于是,他继续查阅资料,了解到线粒体病可以表现为反复呕吐。
“难道妹妹和哥哥都是线粒体病的罕见病患儿?”
马建南思考着。初步思路成型后,他立即组织科内医生对玲玲的治疗方案进行讨论,并和玲玲的父母仔细沟通,最终达成一致:给予玲玲按线粒体病诊断性治疗。
治疗之后,已经几个月过去了,玲玲再未出现呕吐症状。
▲玲玲在病好之后给马建南医生画了一幅画
“虽然不能完全肯定玲玲患有的是线粒体病,但是通过我们初步判断后的反向治疗,产生了非常好的效果。”马建南表示,线粒体病可以表现为生长发育落后、营养不良、脑炎、偏瘫等多种症状,目前,已经将女孩的基因送往了专业的检测公司进行检测。
上游新闻·重庆晨报记者 宋剑
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