昨日下午4点，《重庆地区胎儿先天愚型的基因型分析及高风险因素探讨》科研项目结题评审会在我院会议室圆满举行。
本项目由重庆市九龙坡区科学技术委员会于2016年8月16日批准下达。在区科委领导的关心下，医院领导的支持下，项目成员的共同努力下，经过近3年的艰苦工作，于2019年2月圆满完成科技项目合同预订指标。
此次结题评审会由我院谢建渝主任主持，特邀重庆医科大学杨致邦教授、博士生导师，重庆市急救医疗中心王忠诚主任、重庆市卫生信息中心辜明铭研究员三位评审专家、教授莅临指导。华西妇产医院徐公辉院长、医务科张崇荣主任、产前门诊蒋亚非主任及各科室科研团队人员出席结题评审会议。
会上，课题项目负责人、主研人谢建渝主任团队通过分析重庆地区孕妇发生胎儿染色体非整倍体疾病的发生率及基因型，临床诊断验证、流行病学数据统计分析等方面向参会领导、专家、教授展示了课题研究成果带来的社会效益，三位评审专家们对研究内容与成果表示十分赞赏，充分肯定了课题的研究价值，并一致同意课题验收结题。
《重庆地区胎儿先天愚型的基因型分析及高风险因素探讨》
的科研项目研究结果如下：
（1）NIPT检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100%（3643／3643），总特异度为94.59%（35／37），总假阳性率为0.05%（2／3680），假阴性率为0。
（2）重庆地区孕妇发生胎儿染色体非整倍体疾病的阳性检出率为1.14% (42／3685)。胎儿染色体核型（基因）分析结果，21-三体31例，阳性检出率为0.84% ；18-三体6例，阳性检出率为0.16% ；性染色体异常5例，阳性检出率为0.13% 。重庆地区孕妇发生胎儿染色体非整倍体疾病以21-三体综合征（唐氏综合征或先天愚型）为主，占73.81%（31／42）。这与国内国外的报道基本一致。
（3 ）重庆地区的孕妇育龄≥35岁、孕前感染、接触化肥、农药、周围环境污染、家庭装修或购买新车家具、母亲习惯美甲是染色体非整倍体疾的主要高风险的多因素。此研究结果与国内外其它地区影响等高风险因素的报道基本相似。
（4）此研究成果防止了42例畸形儿（染色体非诊倍体疾病）的产生，避免了社会的负担与减少了亲人们的痛苦。
重庆医科大学杨志邦教授对本次项目结题评审进行总结发言，首先对项目顺利结题表示了衷心的祝贺。同时，杨教授表示，本项目采用高通量基因组测序、胎儿染色体核型分析及生物信息分析等技术，探讨了重庆地区孕妇胎儿染色体非整倍体疾病的发生率、基因型别和高风险因素，对防止胎儿染色体非整倍体疾病提供了重要的科学依据，有进一步深入研究的前景，并建议此课题申报科研成果进步奖。
最后，我院徐公辉院长表示，希望通过科研工作良好有序的开展，为提高我院的业务水平、增强医疗服务能力奠定良好的基础，并对推动我院“科教兴院”具有重要的现实意义。
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