每日经济新闻消息，近期，西安一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者住院4天治疗费用高达55万元的消息引发热议。
其实，自2018年《第一批罕见病目录》（以下简称《目录》）印发以来，罕见病不仅在公众层面得到了更为广泛的关注，也让投资机构感受到了产业发展的新风向。但在探索过程中，罕见病依然面临诸多挑战，比如“许多罕见病对应的高价药品令患者难以承受”、“中国罕见病定义问题始终没有得到完全解决”。
福建省人大常委、福建省肿瘤医院乳腺肿瘤内科行政主任刘健在近期举办的第十届中国罕见病高峰论坛上表示，各省份救助体系的完善和建立是推进全国罕见病立法的前提。罕见病立法可以像国家层面的残疾人保障法一样，先由发改委立项下发到各省份。各省份根据各自的情况先行先试，先把地方罕见病的立法做起来。
基于这样的设想，他预计国内罕见病立法的时间还要五到十年。
全国人大代表、安徽省淮北市人民医院副院长任千里则表示，罕见病立法要和国家的经济发展相适应，五到十年的预计已经是比较快的速度了，总体来说立法会是一个比较长的过程。
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支付难题下，罕见病立法可“先行先试”
根据全国政协委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁提供的罕见病诊疗费用调研结果，纳入《目录》的罕见病中，公开发表了诊疗指南的有102种，涉及诊查项目341项。
该调研还显示，并不是所有的罕见病(不局限于纳入《目录》的罕见病)药物都是“天价”，其中有152种药品年治疗费小于2万元，只有8种年治疗费大于100万元。此外，对于82种有明确治疗专家建议的罕见病病种，国内已经对应上市192种药品，这192种药品中有将近40%是超说明书用药，有52种则没有纳入医保药品目录。
这些数据，为形成进一步的提案提供了客观依据。
在2020年全国两会期间，丁洁就联合其他多名全国政协委员提交了关于中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的提案。如在这一机制下，罕见病药品会尽可能纳入医保药品目录。“多方支付”，则包括“建立国家和省级两级政府罕见病专项救助的机制”、“民政部门整合并引导慈善基金进入罕见病多方支付机制”、“引进商业保险”和“患者个人支付”。
不过，丁洁也指出，构想在慈善救助、商业保险等方面的落地，还需要更多的提案。
来自山西的临床医生，全国人大代表、山西医科大学血液病学研究所所长杨林花提供了实践层面的建议。她提倡产前/新生筛查、专家共识明确标准、多方共付减轻治疗和全生命周期管理，力求从防治、诊断、支付和管理四个环节助力罕见病政策的完善和建立。
而全国政协委员、上海交通大学公共卫生学院马进教授的建议，更多指向筹资，即孤儿药生产、研发的筹资。
他先是介绍，目前国外关于罕见病药物对应政策的研究主要集中在六个方面：孤儿药的界定、药物上市许可、药物安全性和有效性要求、药物价格管制、鼓励市场供应药物的激励措施、鼓励研究和开发药物的激励措施。马进接着谈道，要解决孤儿药的筹资问题，很重要的就是要立法，有法可依。“从孤儿药产业政策角度来说，孤儿药的立法是推进孤儿药生产、研发，取得快速发展的一个很重要的保障措施。”马进表示，政府对于孤儿药的资助非常重要。而快速审批机制、税收费用减免、新药定价政策等，都是可以探索的方向。
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此外，推动为罕见病立法成为业内人士的共同呼吁。不过，这一过程耗时较久，因此专家认为，由各省份先行先试，再由国家统一立法会更加可行。
罕见病高值药如何破局？多层次保障成关键
罕见病救治的困难，体现在方方面面，但最受社会关注的必然是患者可及性问题。
据《每日经济新闻》记者了解，西安脊髓性肌萎缩症患者使用的药物为渤健公司开发的诺西那生钠注射液，属于全球首个精准靶向治疗SMA的药物，但由于尚未纳入医保药品目录，其治疗费用仍高达55万元/年。
对此，福建省医保局待遇保障处处长罗仁夏指出，《目录》中121种罕见病对应的治疗药物中，目前在国内上市且有适应症的有60多种，在这60多种中有40多种进了医保药品目录。
高值罕见病药品破局的关键在于社会、政府、企业等要提供多层次、多方面的保障。这一观点也得到了在场多位业内专家的肯定。
根据蔻德罕见病中心公共政策研究中心主任李杨阳的统计梳理，在未被纳入医保药品目录的罕见病“高价药”中，费用最高的是X连锁低磷血症，治疗费达到了168万元/年，戈谢病、黏多糖贮积症（IVa型）的治疗费也都超过150万元/年。对于这部分罕见病高值药品，部分地区已经先行先试地探索出了用药保障的经验，比如浙江、江苏推行的专项基金方案；陕西省、四川成都，则对这些药品谈判纳入大病保险用药范围进行了探索——医保支付有封顶，患者年支付也有封顶。
李杨阳表示，要解决罕见病的用药问题、尤其是高值药品的问题，任何单独的资金来源都是不够的，多层次的保障势在必行。
针对多层次保障应该如何建设的问题，李杨阳也提出了三条解决建议：首先是要确保政府的主导地位，辅以层次保障，将罕见病用药通过谈判的方式纳入医保药品目录，医保才能发挥“以量换价”的战略购买职能；其次，参考部分国家和地区的经验，个人自费封顶是提高患者获益的重要手段，“不管报销政策是什么样的，患者自费不要超过一定金额，避免因病致贫”；第三，在罕见病患者数量和实际用药结果不确定的情况下，为降低医保基金的支出压力和风险，财务或疗效风险共担是维护基金安全的有效工具。
不过，在个人负担是否要封顶的问题上，江苏省医疗保险研究会会长胡大洋提出了不一样的见解。他认为，既然基于多层次保障的医保政策，就不宜在单一层次上封顶，要给罕见病的个人负担留下一个多层次保障的空间。具体而言，专项保障以后，剩下的部分还可以通过其他渠道来解决。“不是说最后个人（负担）一定要在10万、20万（以下），还有其他的渠道。不封顶后面还有措施跟上，比如大病医疗救助、社会救助等等其他的救助方式。所以说不封顶并不等于个人负担就重。”胡大洋表示。
原标题：罕见病“天价”医疗费问题如何破局？业内专家：相关法规落地需要至少5~10年
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