有这样一群人，受一点小伤就血流不止，甚至换颗牙齿都可能危及生命。跑不得摔不得，身体像玻璃一样经不起任何碰撞，他们被称为“玻璃人”，医学上称之为血友病。4月17日，是第33个世界血友病日，第1眼记者关注了这个群体。
浩浩是奉节县大树镇人，2019年出生后不久，妈妈刘小林发现他身上出现瘀点，多方寻医问药，最终在万州一家医院确诊为血友病。“当时娃娃才5个多月大，得了这种病，不管是在什么家庭都接受不了，但是作为孩子的母亲，我必须坚强，不能垮掉，不管付出什么条件，都要为孩子治病。”浩浩母亲刘小林回忆说。
尽管努力治疗，但浩浩的病情却越来越严重。因颅内出血，他三次被下病危通知书，去年最严重的一次，还被转诊到了重医附属儿童医院。由于病情严重，儿童医院联合重医附二院的专家一起会诊。
重医附二院血液内科主任医师陈姝告诉记者，血友病患者的死亡率不高，但一旦颅内出血，就是致死的一个最主要因素。重医附属儿童医院血液肿瘤科副主任医师肖剑文回忆说：“浩浩颅内有出血，腹腔也有出血，失血性休克。所以当时到了我们这边后，很快就转到了抢救室，大家一块努力抢救回来后，才能开展后续治疗。”
人抢救过来了，可由于浩浩体内存在因子抑制物，传统输注凝血因子的治疗方式没有效果，必须使用一种非因子类创新药。因为没有纳入医保，一年的治疗费用接近20万，这让刘小林一家陷入困境。而此时，我市大力推进的健康扶贫政策让这一家子再次看到了希望。作为建卡贫困户，浩浩通过医疗救助等政策叠加，自付费用只要10%左右。刘小林给第1眼记者算了一笔账，“现在需要到医院定期治疗，14天一支，每个月的医疗费用在1万6左右，国家政策报销以后，自己只需要支付1千6左右。”
现在，浩浩的病情得到了有效控制，去年至今成功实现了零出血。重医附属儿童医院血液肿瘤科副主任医师肖剑文说，“随访到现在一年，浩浩整个情况跟正常小孩没有什么区别。”“希望浩浩能够像其他同龄的孩子一样，健康快乐地成长，这是我们作为父母最想看到的。”刘小林说。
数据显示，像浩浩这样的血友病人，目前全国约有3万人，属于罕见的遗传性疾病。随着治疗方案、药物和医保政策的改善，我国血友病人的生活质量明显得到提高。
血友病具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。大多数情况下，女性通常作为血友病携带者，将基因遗传给下一代。血友病的主要症状，多出现在关节、肌肉、软组织的自发出血，如果关节反复出血，会导致患者关节畸形，致残率极高。“比如说在10年以前的数据，全国血友病的残疾率可能达到60%甚至70%多。”重医附二院血液内科主任医师陈姝说。
专家表示，以前血友病人的残疾率高，主要是因为此前他们面临“无药可救、无医可求”的困境。最近几年，通过各方的努力，系列凝血因子药物面世，起到很好的作用，且这些药物大部分纳入了医保，可以报销。与此同时，血友病的就诊率也大幅提升。10年前，全国只有10多个血友病诊疗中心，目前增加到150多个，在位于重医附二院的重庆市血友病诊疗中心，目前登记在册的血友病人就有600多人。“现在还是主张尽可能地规范治疗，然后保持一个乐观的心态，减少和预防死亡、残疾的风险。”重医附属儿童医院血液肿瘤科副主任医师肖剑文说。
血友病人需要不停地补充凝血因子，药物价格昂贵，许多家庭都十分关心费用承担方面的问题。
据介绍，按照目前的医保政策，只有当血友病人出血接受治疗时，费用才可以按规定报销；但如果长期出血后才去治疗，不可避免会对关节带来损害，甚至残疾。因此，要让患者像正常人一样生活，目前医学界积极倡导的治疗方式是替代治疗或者说是预防治疗，也就是说，定期给血友病人补充凝血因子。“我们的凝血因子补充进去是会耗竭的，所以在凝血因子消耗到非常低的水平之前，就要进行补充，进行替代治疗。”重医附二院血液内科主任医师陈姝解释说。
据了解，根据患者的体重不同，每周血友病人需要输注几针凝血因子，每支大多在1000元以上。像浩浩使用的非因子药物——艾美赛珠单抗，每支更是高达8000多元。因此，如果实施预防治疗，大部分血友病人每月的自付费用都在万元以上。重医附属儿童医院血液肿瘤科副主任医师肖剑文说：“经济负担应该是所有血友病病人面临的一个共同的、最大的问题。”重医附二院血液内科主任医师陈姝说：“非常贵，而且要终身治疗，所以真正来治疗的患者不到一半，其中可能做预防治疗的不到20%。”
专家表示，血友病作为罕见病，用药人群相对不多，因此价格昂贵。有关专家也建议医保部门积极介入，通过带量采购集中谈判的方式，引导生产厂家降低药品价格，同时结合实际，提高医保的覆盖面和报销水平。“就好像胰岛素刚出来的时候，它也很昂贵，使用也不方便，但现在都已经成为一个常规的治疗，相信血友病以后应该也能做到这样。”肖剑文说。“不光是靠我们诊治水平的提高，还需要医保的覆盖，企业提供各项援助，关键是政府的扶持，才能让我们各种不同层次的病人能够享受到最有效的治疗。”陈姝说。
第1眼-重庆广电记者 毛林涛 王琦 奉节台 黄翱
原标题：世界血友病日：关爱“玻璃人” 让他们的人生不再“易碎”
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