人民日报-健康时报客户端消息，据《中国罕见病定义研究报告2021》显示，我国的罕见病患者超过2500万人。针对罕见病群体，人民日报健康客户端发现，最新已有7款罕见病用药通过谈判方式进入医保目录，并落地，为罕见病患者带来生命的曙光。
人凝血因子IX
治疗疾病：血友病
公司：山东泰邦生物
山东泰邦生物制品有限公司研发的人凝血因子Ⅸ，用于凝血因子IX缺乏症患者的出血治疗。血友病患者临床表现为关节、肌肉和深部组织出血，或者胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形或假肿瘤形成，严重者可危及生命。
在更新的《2021年国家医保药品目录》中，“人凝血因子Ⅸ”作为针对罕见病乙型血友病的治疗药品名列其中。此次这款产品在医保目录中的的范围为：用于凝血因子Ⅸ缺乏症（血友病B）患者的出血治疗。此外，医保目录适用范围包括血友病的其他谈判药品还有注射用重组人凝血因子Ⅶa。
醋酸艾替班特注射液
治疗疾病：遗传性血管性水肿（HAE）
公司：武田
由武田中国引进的用于遗传性血管性水肿（HAE）急性发作的治疗药物醋酸艾替班特注射液，用于治疗急性遗传性血管性水肿发作。根据公开资料，遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，是以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。
2018年，遗传性血管性水肿（HAE）进入我国《第一批罕见病目录》。在最新公布的2021年国家医保目录，针对遗传性血管性水肿（HAE）应急发作用药的的飞泽优®（醋酸艾替班特注射液）已被纳入保障范围。
2022年1月6日，浙大二院过敏科开出醋酸艾替班特注射液纳入医保后的首张处方，原本9660一支的药物，进入医保采购后售价为4330元/支。
诺西那生钠注射液
治疗疾病：脊髓性肌萎缩症（SMA）
公司：渤健
诺西那生钠注射液是由渤健公司研发的脊髓性肌肉萎缩症治疗药物，于2016年12月23日首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
2016年12月诺西那生钠注射液在美国获批。2019年2月获得国家药监局批准，成为国内首个治疗SMA的药物。2021年12月，经由医保谈判“灵魂砍价”，每针从70万元降至3.3万元。据人民日报健康客户端记者不完全统计，浙江、山东、广东、湖北等多省份今年已给首批患者进行了治疗。
氢呲淀缓释片
治疗疾病：多发性硬化（MS）
公司：渤健
渤健的氨吡啶缓释片于2021年5月14日获得国家药监局准入，是国内首个获批用于改善多发性硬化(MS)成人患者步行能力药物。
2021年1月，氨吡啶缓释片上市申请被国家药品监督管理局受理，同年4月被纳入优先审评审批程序。2021年5月，氨吡啶缓释片在国内正式获批上市，同年12月，氨吡啶缓释片通过医保谈判，被纳入国家医保目录后价格降低，让普通百姓也能够用得起。
阿加糖酶α注射用浓溶液
治疗疾病：法布雷病
公司：武田
武田旗下阿加糖酶α注射用浓溶液主要用于为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏症)患者的长期酶替代治疗。根据公开资料，法布雷病是一种罕见的 X 连锁遗传性溶酶体贮积症，其患病率约为1/100,000 ，患儿常常会因为神经、心脏、肾脏和脑血管损伤而致残致死。
阿加糖酶α注射用浓溶液于2001年在欧盟获得上市许可。2018年3月，瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)遴选进入国家药品监管局药品审评中心发布的第二批临床急需境外新药名单，2020年8月获批进入中国。
在广东省惠州市，今年11岁的法布雷病患儿用上了这款医保“救命药”，通过新医保以及惠州的“惠医保”等报销，小新原来一年60多万元药费下降到现在每年3万余元。
依洛尤单抗注射液
治疗疾病：纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）
公司：安进
安进公司的依洛尤单抗注射液用于成人或12岁以上青少年的纯合子型家族性高胆固醇血症患者。据国家医保局数据库信息，依洛尤单抗注射液已纳入医保目录，报销类别为医保乙类，协议有效期从2022年1月1日至2023年12月31日。
2022年1月，依洛尤单抗首例医保处方由上海交通大学附属第六人民医院沈虹教授开出，患者是一位68岁老年男性，因急性心肌梗死（简称心梗）合并心力衰竭在心内科重症监护室治疗。通过医院药剂、医保等部门的全力协助，患者在2022年第一时间用上依洛尤单抗注射液，带来治疗获益的同时，也节约了治疗费用。
氯苯唑酸软胶囊
治疗领域：转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）
公司：辉瑞
氯苯唑酸软胶囊用于治疗成人野生型或遗传型甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），以减少心血管死亡及心血管相关住院。
2020年，全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国内获批上市，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床诊疗提供了创新性选择。
1月6日，氯苯唑酸软胶囊的浙江首个医保处方，由浙江大学医学院附属第一医院心血管内科开出，为浙江的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）患者带来更多治疗希望和生存获益。
根据国家药监局官网、药企网站信息整理
原标题：罕见病药物破局：最新有7款罕见病药物进医保落地
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