近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万美元（约1448万元），堪称史上最贵药。网友纷纷质疑：这是在拿孩子的命要挟家长，讨要赎金。
但医药公司则称治疗该病只需一支药，且在医保覆盖范围内，还可以分期付款。通过该疗法后痊愈儿童的家长称：生命无法用金钱衡量。
史上最贵药！一支210万美元
5月24日周五，美国食品和药物管理局（FDA）批准了制药巨头诺华公司（Novartis）治疗婴儿肌肉萎缩症的一次性治疗方案。诺华公司称，这种基因治疗费用为212.5万美元。
消息发布后，诺华公司（NVS）股价大涨。周五，公司股价收涨3.65%，报收87.52美元。
这种名为Zolgensma的疗法治疗一种称为脊髓性肌萎缩症（SMA）的遗传性疾病。如果不治疗，患者通常会在2岁之前死亡。
诺华公司推出的这种治疗方案，是最新的基因疗法，其原理是将新DNA引入体内以纠正错误基因。
目前，科学家们普遍认为，造成脊髓性肌萎缩症的原因是患病婴儿控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质（运动神经元存活因子，SMN）出了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因，称为SMN1，当这种基因出现问题时，就会产生这种疾病。
仅在美国，每年就有400至500个新生儿被检测出患有这种病症，其中大约300人属于最严重的情形，通常会在2岁之前死亡。
痊愈儿童的家长称：生命无法用金钱衡量
2016年，FDA 首次批准百健（Biogen）一款治疗 SMA 的基因疗法 Spinraza，适用于婴儿与成人 1 型 SMA 的治疗。
与此同时，另一家被外界称为“谜一样”的基因治疗创业公司 AveXis，仅靠一个针对 SMA 新型基因疗法的临床 1 期试验结果，就取得了当时高达 30 亿美元的估值。
这便是今天 Zolgensma 基因疗法的前身。
与 Spinraza 相比，AveXis 的SMA基因疗法 AVXS-101 更先进、效果更好，其使用的携带正常 SMN 基因的病毒载体，可以穿过血脑屏障（血浆与脑细胞、脑脊液之间存在的天然屏障，以阻止有害物质由血液进入脑组织）。
这意味着 AVXS-101 疗法不用再通过脊髓输注，可以通过静脉注射给药。
而且 AVXS-101 的临床 1 期试验结果相当喜人。入组的 15 名 1 型 SMA 婴儿患者中，在年龄达到 20 个月时，患者生存且自主呼吸比例达到 100%，而不接受治疗时这一比例仅为 8%。
2018 年 4 月，诺华制药宣布以总计高达 87 亿美元的价格收购 AveXis，将 AVXS-101 收入麾下。此举也被视作诺华制药在肿瘤制药市场地位得到巩固后，对于基因疗法的又一重点突破。之后，诺华制药便正式向 FDA 递交 AVXS-101 的上市申请。
2018 年 11 月，诺华旗下 AveXis 总裁 David Lennon 在投资电话会议上表示，“400 万美元是一笔可观的资金，但我们认为这是一个具有成本效益的关键点。我们已经进行过研究，定价在 400 万至 500 万美元，才能够维持成本。”
400万美元的天价消息一出，立即引发了圈内外人士的激烈讨论。
如今，Zolgensma 正式上市，不是500万，也不是400万，而是210万美元，依然天价。
据华尔街日报援引FDA的报告，参与Zolgensma第一阶段临床试验的12名儿童都已经活过了2岁——这一关键时间点，并且其肌肉功能和正常同龄儿童差异不大。不过，目前这一治疗方案对患者的长期影响尚不得而知。
网友纷纷质疑：这是在拿孩子的命要挟家长，讨要赎金。
但医药公司则称治疗该病只需一支药，且在医保覆盖范围内，还可以分期付款。通过该疗法后痊愈儿童的家长称：生命无法用金钱衡量。
上游新闻综合自华尔街见闻、文汇报、新浪新闻等
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